Форум nk81.ru - Все о пузырном заносе

Анализы => Генетика => Тема начата: nk_81 от 01/03/2009, 22:30:09



Название: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 01/03/2009, 22:30:09
Обсуждаем вопросы генетики.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: flowers8008 от 02/03/2009, 18:22:59
Алекса, вопрос к тебе.
Для меня еще в школе генетика - "темный лес". Вот тут со статьи вычитала, объясни, пожалуйста человеческим языком:
"Полный пузырный занос (ППЗ) чаще выявляется в сроки 11-25 нед беременности, является чаще диплоидным, содержит 46ХХ хромосомный набор, обе хромосомы — отцовские. В 3-13% встречается 46ХУ комбинация, все хромосомы — отцовские.
Частичный пузырный занос (ЧПЗ) составляет 25-74% всех пузырных заносов. Возможно выявление в сроки от 9 до 34 нед беременности. ЧПЗ всегда триплоидны, с 1 материнской хромосомой (чаще — 69ХХУ, 69ХХХ, реже — 69ХУУ), имеют место фрагменты нормальной плаценты и плода."
У человека, вообще какой должен быть набор хромосом?
Тут Наташа ссылки дала про генетику (за что ей спасибо), еще пока не успела прочитать. Но, думается, все равно много непонятного будет. Ведь чтобы информация, написанная специальным языком, усвоилась, надо иметь базовые знания, а я в школе генетику терпеть не могла; естественно даже если хоть какие-то элементарные понятия и были, то уже ничего не осталось. Кто ж знал, что потом мне это пригодится??!!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Lucky от 03/03/2009, 02:08:24
Все клетки имеют 46XX (если девочка) и 46XY (если мальчик) - это называеться диплоидный набор (то есть двойной), а вот половые клетки несут 23XX и 23XY - это гаплоидный набор. Причем у девочки активная только одна Х хромосома, а у мальчика только Y поэтому поэтому отец не может передать заболевания связание с Х хромосомой мальчику так как она у него будет неактивна, а может девочке, если именно его Х будет активна. В тоге когда половые клетки соединяются получается 23+23 а вот от мамы только 1 хромосома Х идет, а отец дает Х или Y. Вообще все в гинетики кодируется двумя хромосомами, а передается одна их двух.



Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: flowers8008 от 03/03/2009, 13:20:11
Все клетки имеют 46XX (если девочка) и 46XY (если мальчик) - это называеться диплоидный набор (то есть двойной), а вот половые клетки несут 23XX и 23XY - это гаплоидный набор. Причем у девочки активная только одна Х хромосома, а у мальчика только Y поэтому поэтому отец не может передать заболевания связание с Х хромосомой мальчику так как она у него будет неактивна, а может девочке, если именно его Х будет активна. В тоге когда половые клетки соединяются получается 23+23 а вот от мамы только 1 хромосома Х идет, а отец дает Х или Y. Вообще все в гинетики кодируется двумя хромосомами, а передается одна их двух.




Значит, если я правильно тебя поняла, происходит таким образом:
Женщина имеет 46ХХ, мужчина 46ХУ. Но когда оплодотворяется яйцеклетка, то она получает только половину набора от каждого из родителей: от женщины 23Х(это её яйцеклетка) и от мужчины 23Х (или 23У) (это его спермик). Т.е.это все складывается и из такого оплодотворения получается плод женского пола 46ХХ или плод мужского пола 46ХУ. Он рождается нормальным если происходит ИМЕННО так (ровно по половине от каждого из нас, причем обе хромосомы целые и здоровые). Правильно?
В итоге (из той статьи, что я цитировала), получается: полный ПЗ  - это по количеству нормальный эмбрион, но по содежанию нет. Т.е. яйцеклетка не отдала (или вовсе не содержит) 23ХХ, и эмбрион получил 23Х+23Х(У) - и это все только от мужчины? Или женщина только Х не отдала, а 23 отдала?
Частичный ПЗ - это даже по количеству не нормальный эмбрион. От матери он взял 23Х, а от отца 23Х (У), и еще одну лишнюю 23Х(У). Так?
Ужас! Так все запутано!!!!!!! Алекса, я всё правильно поняла?
Значит, в полном ПЗ "виновата" женщина, т.к. её яйцекл. пустая. А в частичном, скорее всего - мужчина??????? Или слабая яйцеклетка впустила лишний набор???? 

Жду ответа и комментарий. Алекса, я тебя не замучила?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Lucky от 03/03/2009, 14:12:15
Все клетки имеют 46XX (если девочка) и 46XY (если мальчик) - это называеться диплоидный набор (то есть двойной), а вот половые клетки несут 23XX и 23XY - это гаплоидный набор. Причем у девочки активная только одна Х хромосома, а у мальчика только Y поэтому поэтому отец не может передать заболевания связание с Х хромосомой мальчику так как она у него будет неактивна, а может девочке, если именно его Х будет активна. В тоге когда половые клетки соединяются получается 23+23 а вот от мамы только 1 хромосома Х идет, а отец дает Х или Y. Вообще все в гинетики кодируется двумя хромосомами, а передается одна их двух.


Значит, если я правильно тебя поняла, происходит таким образом:
Женщина имеет 46ХХ, мужчина 46ХУ. Но когда оплодотворяется яйцеклетка, то она получает только половину набора от каждого из родителей: от женщины 23Х(это её яйцеклетка) и от мужчины 23Х (или 23У) (это его спермик). Т.е.это все складывается и из такого оплодотворения получается плод женского пола 46ХХ или плод мужского пола 46ХУ. Он рождается нормальным если происходит ИМЕННО так (ровно по половине от каждого из нас, причем обе хромосомы целые и здоровые). Правильно?
В итоге (из той статьи, что я цитировала), получается: полный ПЗ  - это по количеству нормальный эмбрион, но по содежанию нет. Т.е. яйцеклетка не отдала (или вовсе не содержит) 23ХХ, и эмбрион получил 23Х+23Х(У) - и это все только от мужчины? Или женщина только Х не отдала, а 23 отдала?
Частичный ПЗ - это даже по количеству не нормальный эмбрион. От матери он взял 23Х, а от отца 23Х (У), и еще одну лишнюю 23Х(У). Так?
Ужас! Так все запутано!!!!!!! Алекса, я всё правильно поняла?
Значит, в полном ПЗ "виновата" женщина, т.к. её яйцекл. пустая. А в частичном, скорее всего - мужчина??????? Или слабая яйцеклетка впустила лишний набор???? 

Жду ответа и комментарий. Алекса, я тебя не замучила?

Половый клетки несут только по 23 и при обьединении получаеться 46. На счет бывает ли яйцеклетка с 23 хромосомами но без половых ХХ не знаю, наверное вообще без ген материала, или потерялся при соединении если такое возможно.
При такой теории ПЗ "виноват " больше мужчина так как 1 спермик несет 23 и не от куда взять лишнюю. А что получить 23+23 надо 2 спермика. То есть если пустую безядерную клетку оплодотворил 1 спермик ПЗ не было, это бы просто была анэмбриония или ЗБ на очень малом сроке. Но скорее при полном "виноваты оба", то есть пустую клетку оплодотворили 2 спермика.
А частичный это когла 2 спермика оплодотворили нормальную яйцеклетку. Так что проблема больше в оплодотворении двумя спермиками и тут как раз мужской фактор.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: flowers8008 от 03/03/2009, 15:46:34

Половый клетки несут только по 23 и при обьединении получаеться 46. На счет бывает ли яйцеклетка с 23 хромосомами но без половых ХХ не знаю, наверное вообще без ген материала, или потерялся при соединении если такое возможно.
При такой теории ПЗ "виноват " больше мужчина так как 1 спермик несет 23 и не от куда взять лишнюю. А что получить 23+23 надо 2 спермика. То есть если пустую безядерную клетку оплодотворил 1 спермик ПЗ не было, это бы просто была анэмбриония или ЗБ на очень малом сроке. Но скорее при полном "виноваты оба", то есть пустую клетку оплодотворили 2 спермика.
А частичный это когла 2 спермика оплодотворили нормальную яйцеклетку. Так что проблема больше в оплодотворении двумя спермиками и тут как раз мужской фактор.

Да, действительно, я ошиблась. При полном ПЗ - пустая яйцекл. и 2 спермика. Точно, ты МОЛОДЕЦ! - все сходится.


У меня у мужа еще и варикоцеле не так уж большой степени. Операцию делать не хочет, мотивирует тем, что слышал про случаи, когда мужчины чуть ли не импотентами оставались после неё и, вообще, получалось только хуже. Не помогают никакие уговоры и просьбы: ни его здоровье, ни угроза моему, ни огромное желание иметь ребенка - ничего. После первой ЗБ - еще ладно, искали причину в инфекциях. Я думала, после ПЗ, когда мы еще не знали об этой болезни ничего, кроме как со слов одной придурошной врачихи:"У Вас РАК, Вам надо срочно проделать ХТ, а может и все ж/органы удалить, иначе Вы умрете", мы думали, что это ВСЁ; и после этого ищет причны и откладывает операцию.
Что делать - не знаю.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Lucky от 03/03/2009, 23:03:47

Половый клетки несут только по 23 и при обьединении получаеться 46. На счет бывает ли яйцеклетка с 23 хромосомами но без половых ХХ не знаю, наверное вообще без ген материала, или потерялся при соединении если такое возможно.
При такой теории ПЗ "виноват " больше мужчина так как 1 спермик несет 23 и не от куда взять лишнюю. А что получить 23+23 надо 2 спермика. То есть если пустую безядерную клетку оплодотворил 1 спермик ПЗ не было, это бы просто была анэмбриония или ЗБ на очень малом сроке. Но скорее при полном "виноваты оба", то есть пустую клетку оплодотворили 2 спермика.
А частичный это когла 2 спермика оплодотворили нормальную яйцеклетку. Так что проблема больше в оплодотворении двумя спермиками и тут как раз мужской фактор.

Да, действительно, я ошиблась. При полном ПЗ - пустая яйцекл. и 2 спермика. Точно, ты МОЛОДЕЦ! - все сходится.


У меня у мужа еще и варикоцеле не так уж большой степени. Операцию делать не хочет, мотивирует тем, что слышал про случаи, когда мужчины чуть ли не импотентами оставались после неё и, вообще, получалось только хуже. Не помогают никакие уговоры и просьбы: ни его здоровье, ни угроза моему, ни огромное желание иметь ребенка - ничего. После первой ЗБ - еще ладно, искали причину в инфекциях. Я думала, после ПЗ, когда мы еще не знали об этой болезни ничего, кроме как со слов одной придурошной врачихи:"У Вас РАК, Вам надо срочно проделать ХТ, а может и все ж/органы удалить, иначе Вы умрете", мы думали, что это ВСЁ; и после этого ищет причны и откладывает операцию.
Что делать - не знаю.

На сколько я помню небольшое варикоцеле, не мешает стать нормальным отцом, а вот любое вмешательство в одно из яичек может иметь последствия для другого. Так как яички забарьерный орган и при повреждении отдого может начаться аутоиммунная реакция на другое. если сперма нормальная (варикоцеле не ее не влияет) и не увеличиваеться я бы сто ра заодумала делать ли еее и посоветывалась у нескольких врачей, чтоб сравнить риск - польза. Но это лично мое ИМХО
А ПЗ это чаще случайность, и искать причины смысла не имеет, можно только здать предположительные анализы для предотвращения ЗБ.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 04/03/2009, 09:41:55

На сколько я помню небольшое варикоцеле, не мешает стать нормальным отцом, а вот любое вмешательство в одно из яичек может иметь последствия для другого. Так как яички забарьерный орган и при повреждении отдого может начаться аутоиммунная реакция на другое. если сперма нормальная (варикоцеле не ее не влияет) и не увеличиваеться я бы сто ра заодумала делать ли еее и посоветывалась у нескольких врачей, чтоб сравнить риск - польза. Но это лично мое ИМХО
А ПЗ это чаще случайность, и искать причины смысла не имеет, можно только здать предположительные анализы для предотвращения ЗБ.
Полностью согласна!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: flowers8008 от 04/03/2009, 15:22:15

На сколько я помню небольшое варикоцеле, не мешает стать нормальным отцом, а вот любое вмешательство в одно из яичек может иметь последствия для другого. Так как яички забарьерный орган и при повреждении отдого может начаться аутоиммунная реакция на другое. если сперма нормальная (варикоцеле не ее не влияет) и не увеличиваеться я бы сто ра заодумала делать ли еее и посоветывалась у нескольких врачей, чтоб сравнить риск - польза. Но это лично мое ИМХО
А ПЗ это чаще случайность, и искать причины смысла не имеет, можно только здать предположительные анализы для предотвращения ЗБ.

В том то и дело, что сперма у него перед второй беременностью (ПЗ) была средненькая -
нормокинез=40%; акинез=60%
объем 1,5;
концентрация спермиев=90млн/мл;
патформа=21%. Это после лечения простакором.
А до лечения еще и агглютинация была +; и активно подвижных спермиев вообще = 21%. Я думала, что это от варикоцеле.

Девочки, вы точно знаете, что от варикоцеле качество спермы никак не ухудшается?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Lucky от 04/03/2009, 16:30:17
По поводу варикоцеле. Но хочу заметить что изменения качества спермы более часто встречаеться при сильно выраженом, двусторонем и долго имеющимся варикоцеле. Если оно незначительно, односторонее и недолго есть, надо советываться с врачем. А если при повторном анализе качесто начнет ухудшаться, то все таки наверное надо, опять  же мое ИМХО, так как долго протекающее варикоцеле все таки может приводить к бессплодию. Еще есть мнение что нарушение сперматогенеза может быть при второй стадии, и есть при третьей. А каким методом предлагали делать операцию мужу? Обрати внимание на емболизацию, это очень малотравматично, к ним они даже почти не притронуться и думаю он такого метода не сильно будет бояться.
http://angio.kiev.ua/endo/lv/lechenie_v_38.html
http://www.roditeli.com.ua/view/besplod_varikocele


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: flowers8008 от 04/03/2009, 16:45:12
По поводу варикоцеле. Но хочу заметить что изменения качества спермы более часто встречаеться при сильно выраженом, двусторонем и долго имеющимся варикоцеле. Если оно незначительно, односторонее и недолго есть, надо советываться с врачем. А если при повторном анализе качесто начнет ухудшаться, то все таки наверное надо, опять  же мое ИМХО, так как долго протекающее варикоцеле все таки может приводить к бессплодию. Еще есть мнение что нарушение сперматогенеза может быть при второй стадии, и есть при третьей. А каким методом предлагали делать операцию мужу? Обрати внимание на емболизацию, это очень малотравматично, к ним они даже почти не притронуться и думаю он такого метода не сильно будет бояться.
http://angio.kiev.ua/endo/lv/lechenie_v_38.html
http://www.roditeli.com.ua/view/besplod_varikocele

Каким методом предлагали - я не в курсе. Самым обычным, наверное, у нас медицина не очень продвинута, а консультировался он в обычной больнице. Думаю, надо сходить в какую-нибудь хорошую частную клинику.
Варикоцеле у него уже около 10 лет. Но в последний раз, когда был у врача (это было чуть больше года назад) как раз перед беременностью, то врач сказал, показаний к операции особых нет - "если хотите сделаем, а пока давайте качество спермы поднимем". Чем мы и занялись, а потом стали беременеть, итог - ты знаешь.
А что, может быть так, что болезни уже 10 лет, а она все на начальной стадии. А УЗИ показывает варикоцеле?
Емболизация.......... Надо будет уточнить об этом...


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Gulya от 06/05/2009, 20:45:55

Половый клетки несут только по 23 и при обьединении получаеться 46. На счет бывает ли яйцеклетка с 23 хромосомами но без половых ХХ не знаю, наверное вообще без ген материала, или потерялся при соединении если такое возможно.
При такой теории ПЗ "виноват " больше мужчина так как 1 спермик несет 23 и не от куда взять лишнюю. А что получить 23+23 надо 2 спермика. То есть если пустую безядерную клетку оплодотворил 1 спермик ПЗ не было, это бы просто была анэмбриония или ЗБ на очень малом сроке. Но скорее при полном "виноваты оба", то есть пустую клетку оплодотворили 2 спермика.
А частичный это когла 2 спермика оплодотворили нормальную яйцеклетку. Так что проблема больше в оплодотворении двумя спермиками и тут как раз мужской фактор.

А я думала, что ПЗ (любой) может быть только при "пустой" яйцеклетке, а когда 2 спермика оплодотваряют 1 НОРМАЬНУЮ яйцеклетку, то получаются двойняшки .
А вообще "пустые" яйцеклетки из-за чего получаются, и вообще при здоровом организме они должны быть или все-таки это патология?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 14/05/2009, 15:27:18

Половый клетки несут только по 23 и при обьединении получаеться 46. На счет бывает ли яйцеклетка с 23 хромосомами но без половых ХХ не знаю, наверное вообще без ген материала, или потерялся при соединении если такое возможно.
При такой теории ПЗ "виноват " больше мужчина так как 1 спермик несет 23 и не от куда взять лишнюю. А что получить 23+23 надо 2 спермика. То есть если пустую безядерную клетку оплодотворил 1 спермик ПЗ не было, это бы просто была анэмбриония или ЗБ на очень малом сроке. Но скорее при полном "виноваты оба", то есть пустую клетку оплодотворили 2 спермика.
А частичный это когла 2 спермика оплодотворили нормальную яйцеклетку. Так что проблема больше в оплодотворении двумя спермиками и тут как раз мужской фактор.

А я думала, что ПЗ (любой) может быть только при "пустой" яйцеклетке, а когда 2 спермика оплодотваряют 1 НОРМАЬНУЮ яйцеклетку, то получаются двойняшки .
А вообще "пустые" яйцеклетки из-за чего получаются, и вообще при здоровом организме они должны быть или все-таки это патология?

Нет. К сожалению, не только при пустой. Если яйцеклетку оплодотворяют 2 спермика-это ненормально. Может быть только 1 яйцеклетка+1 сперматозоид или 2 яйцеклетки+2 сперматозоида и тогда будут двойняшки.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Anna от 15/05/2009, 08:58:07
nk81, а близнецы? Мне кажется, я где-то читала, когда два спермика оплодотворяют 1 яйцеклетку - это близнецы. Просто в нашем случе, это не просто 2 спермика, а соединенные дуг с другом, т.е. неполноценные, поэтому получается генетический сбой. Или я всё напутала?  :-[


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 15/05/2009, 10:02:36
nk81, а близнецы? Мне кажется, я где-то читала, когда два спермика оплодотворяют 1 яйцеклетку - это близнецы. Просто в нашем случе, это не просто 2 спермика, а соединенные дуг с другом, т.е. неполноценные, поэтому получается генетический сбой. Или я всё напутала?  :-[
Нет, близнецы это когда 1 яйцеклетка+1 сперматозоид, а потом  они почему то делятся на 2 половинки. Поэтому близнецы похожи друг на друга-у них одинаковый хромосом.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Елена от 29/05/2009, 13:54:30
пипец девочки,да почему же всё так сложно!
я просто поражаюсь как наши мамы беременили ходили всю беременность не задумывались и не знали всей этой бяки!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! *DASH*


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 29/05/2009, 17:55:13
пипец девочки,да почему же всё так сложно!
я просто поражаюсь как наши мамы беременили ходили всю беременность не задумывались и не знали всей этой бяки!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! *DASH*
Сейчас всю эту гадость сваливают на экологию... Я тоже думаю, что экология может быть причиной. Только вот никуда от нее не деться :-(


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: И®®А от 05/06/2009, 16:22:51
пипец девочки,да почему же всё так сложно!
я просто поражаюсь как наши мамы беременили ходили всю беременность не задумывались и не знали всей этой бяки!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! *DASH*
Сейчас всю эту гадость сваливают на экологию... Я тоже думаю, что экология может быть причиной. Только вот никуда от нее не деться :-(
Почему тогда на кого-то экология подействовала так, как в нашем случае, а на кого-то ТАК не подействовала? Получается что проблема еще и в нас самих что ли?  :'(


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 06/06/2009, 10:50:24
пипец девочки,да почему же всё так сложно!
я просто поражаюсь как наши мамы беременили ходили всю беременность не задумывались и не знали всей этой бяки!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! *DASH*
Сейчас всю эту гадость сваливают на экологию... Я тоже думаю, что экология может быть причиной. Только вот никуда от нее не деться :-(
Почему тогда на кого-то экология подействовала так, как в нашем случае, а на кого-то ТАК не подействовала? Получается что проблема еще и в нас самих что ли?  :'(
Ну, кто-то чаще болеет, кто-то реже.. а кто-то вообще почти не болеет. Мне кажется это зависит и от самого организма, его способности противостоять всяким гадостям.
А может что-то "в нужное время в нужном месте" было, типа облучения какого-то. У меня когда был ПЗ работала в одной фирме, потом узнала, что на здании, в котором она находится стоит билайновская вышка. Излучает она наверно прилично. Так что остается только гадать.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: И®®А от 09/06/2009, 18:47:35
Да... Вот и не знаешь, где найдешь, где потеряешь...


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: different_i от 14/09/2009, 08:22:48
Помимо ЧПЗ, есть ещё одна причина замерания - хромосомное нарушение  развития ворсин хориона. Скажите пожалуйста, кто-нибудь может объяснить, что это значит? Или это этот ЧПЗ и есть?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Игорева жена от 27/07/2010, 16:49:31
Девочки, после второй неудачной беременности нам дали направление на кариотипирование супружеской пары. А есть ли смысл его делать - мужа-то я все равно не планирую менять (надеюсь, он меня тоже  *CRAZY* ).
Что дает это кариотипирование?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 28/07/2010, 21:59:04
Девочки, после второй неудачной беременности нам дали направление на кариотипирование супружеской пары. А есть ли смысл его делать - мужа-то я все равно не планирую менять (надеюсь, он меня тоже  *CRAZY* ).
Что дает это кариотипирование?
Мы тоже сделали анализ. результат пока еще не получили. Дает а) спокойствие, если все в порядке или с небольшими отклонениями
б) можно скорректировать планирование.
Пример. у знакомых моих знакомых никакх не получалось выносить. беременность наступала, но либо выкидыш, либо определяли какие-то сильнейшие паталогии (уродства) и ребенок все равно погибал. они пошли к генетиками. Сдавали анализы, обследовались. Что они сдавали и как обследовались я не знаю. но результат был таким:
всякий раз, когда она будет беременна девочкой (а она беременела все время девочкой) будут вот такие страшные нарушения, а мальчиколм-все в порядке. Высчитали им как-то сроки для того, чтобы получился мальчик и всё получилось!
Аж 2 раза! А девочкой потом еще раз-опять ровно тоже самое.
Вот такая история. наверняка есть научное объяснение  :-)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Игорева жена от 02/08/2010, 11:28:09
Девочки, после второй неудачной беременности нам дали направление на кариотипирование супружеской пары. А есть ли смысл его делать - мужа-то я все равно не планирую менять (надеюсь, он меня тоже  *CRAZY* ).
Что дает это кариотипирование?
Мы тоже сделали анализ. результат пока еще не получили. Дает а) спокойствие, если все в порядке или с небольшими отклонениями
б) можно скорректировать планирование.
Пример. у знакомых моих знакомых никакх не получалось выносить. беременность наступала, но либо выкидыш, либо определяли какие-то сильнейшие паталогии (уродства) и ребенок все равно погибал. они пошли к генетиками. Сдавали анализы, обследовались. Что они сдавали и как обследовались я не знаю. но результат был таким:
всякий раз, когда она будет беременна девочкой (а она беременела все время девочкой) будут вот такие страшные нарушения, а мальчиколм-все в порядке. Высчитали им как-то сроки для того, чтобы получился мальчик и всё получилось!
Аж 2 раза! А девочкой потом еще раз-опять ровно тоже самое.
Вот такая история. наверняка есть научное объяснение  :-)

Спасибо за ответ!
А почему у вас до сих пор нет результатов? Так долго делается анализ?  *CONCUSSION*


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 03/08/2010, 23:07:43
Не знаю, сама переспросила у них. Мы ж вроде в 21 веке живем.. почему аж 10 дней.. Вразумительного ответа не получила  :-) взгляд поверх очков, типа: "Чё, самая умная чтоли? "  :-D  и все объяснения  в таком духе


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Игорева жена от 04/08/2010, 10:30:52
Не знаю, сама переспросила у них. Мы ж вроде в 21 веке живем.. почему аж 10 дней.. Вразумительного ответа не получила  :-) взгляд поверх очков, типа: "Чё, самая умная чтоли? "  :-D  и все объяснения  в таком духе

еще на такие вопросы отвечают "Вы, что, интернета обчитались?...."  *JOKINGLY*
Мне говорили, что делают 2недели, видимо, так и есть.
Я живу в Киеве.

------

Мы решили съездить на море, а потом уж кариотипирование.
Кариотип ведь в течении жизни не меняется?  да?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 04/08/2010, 10:46:19
Не меняется. Так что можно сдавать не  натощак и т.д. хорошо вам отдохнуть и легкой дороги!  :-)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Игорева жена от 04/08/2010, 12:31:43
Не меняется. Так что можно сдавать не  натощак и т.д. хорошо вам отдохнуть и легкой дороги!  :-)

Спасибо!  *SUN*


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Игорева жена от 26/09/2010, 01:26:22
Может, кому-то пригодится информация.
Сегодня узнала, что в Киеве можно сдать кариотип супружеской пары бесплатно. В Охматдете (Медико-генетический центр). Правда, очередь на месяц, и месяц где-то обрабатывают. *PARDON*


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 01/04/2011, 00:02:58
Девочки, я тоже недавно пережила этот ужас. В 17 нед обнаружили по узи замершею беременность и чпз под вопросом. Через 2 дня чистка, результат гистологии подтвердил чпз. Сдали еще плод на кариотипирование. И вот какая штука, у нас был мальчик с синдромом Дауна (47,ху+g), а везде пишут, что при чпз только триипоидные эмбрионы. На своем примере я поняла, что это не так! У кого-нибудь был чпз и при этом не было триплоидии у плода?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 01/04/2011, 02:01:22
Насколько я знаю, кариотипирование плода здесь никто не делал.. Но может я ошибаюсь. Я видела твою историю на форуме русмедсервиса. Очень сочувтсвую, что с тобой это произошло  :'( держись! Хотела вмешаться в переписку и думала о тебе. там врач или просто участник под ником "medulla" написал тебе какие-то страшлки по поводу ПЗ. ситуация на самом деле вообще не такая. ХГЧ у тебя очень хорошо падает. тебе надо следить за ХГЧ, пока не упадет  совсем и потом еще несколько раз сдать для подтверждения. Также делать УЗИ. Если все в порядке, то беременеть можно уже через полгода. Многие девочки здесь забеременели и через несколько месяцев. Так что 2 года-это явный перебор!
Главное - найти толкового врача.
извини, что даю советы не по теме вопроса  :-[
если будут вопросы-пиши!
Вы сами не сдавали анализы на кариотип?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 01/04/2011, 17:18:01
Спасибо за поддержку) На кариотип сами пойдем сдавать на следующей неделе сдавать. Я наверное не буду беременеть раньше чем через год, боюсь, повторения моих предыдущих беременностей. А почему никто не сдавал плод на кариотип? как я поняла это важный анализ, его результат важен при планировании следующей беременности. Девочки, еще хотела спросить, что такое hla-типирование?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 01/04/2011, 18:37:56
Я очень хотела сдать на кариотип. Взяли материал, просили, чтобы его не фурацилинили и отвезли срочно в лабораторию. А там сделали только инфекции и зафурацилинили. А после этого могут клетки не вырасти, т.е. гарантий они не давали, что результат получится, а деньги за анализ всё равно платить пришлось. так я и осталась без кариотипа плода  :-(
мы сдавали сами и получили у мужа небольшое отклонение в формуле кариотипа. Я тоже задавала свои вопросы на форуме русмедсервиса. могу дать ссылку на свою тему. Я тоже задавала там и генетикам на приеме вопрос по поводу следующей беременности.
В нашем случае ПЗ к кариотипу отношения не имеет. Вообще ПЗ-это случайность. и какие факторы на его образование влияют-неизвестно. точно не кариотип. Мне объяснили так.
Этот анализ, конечно важен, вся неприятность в том, что имея эту правду на руках, почти ни на что повлиять нельзя. Можно смириться и надеяться на благоприятный исход. Или ЭКО+ ПГД.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 01/04/2011, 22:30:50
Я очень хотела сдать на кариотип. Взяли материал, просили, чтобы его не фурацилинили и отвезли срочно в лабораторию. А там сделали только инфекции и зафурацилинили. А после этого могут клетки не вырасти, т.е. гарантий они не давали, что результат получится, а деньги за анализ всё равно платить пришлось. так я и осталась без кариотипа плода  :-(
мы сдавали сами и получили у мужа небольшое отклонение в формуле кариотипа. Я тоже задавала свои вопросы на форуме русмедсервиса. могу дать ссылку на свою тему. Я тоже задавала там и генетикам на приеме вопрос по поводу следующей беременности.
В нашем случае ПЗ к кариотипу отношения не имеет. Вообще ПЗ-это случайность. и какие факторы на его образование влияют-неизвестно. точно не кариотип. Мне объяснили так.
Этот анализ, конечно важен, вся неприятность в том, что имея эту правду на руках, почти ни на что повлиять нельзя. Можно смириться и надеяться на благоприятный исход. Или ЭКО+ ПГД.
Давай ссылочку, интересно почитать, что тебе отвечали.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 02/04/2011, 10:28:37
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=158064&highlight=%F1%E1%E0%EB%E0%ED%F1%E8%F0%EE%E2%E0%ED%ED%E0%FF+%F2%F0%E0%ED%F1%EB%EE%EA%E0%F6%E8%FF

Спасибо за ссылочку, будем ждать результаты наших кариотипов)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 02/04/2011, 10:44:31
меня тут тоже как то спросили не сдавала ли я на кариотип. Жанн, но это действительно получается что чисто информативно, так как никак не лечится, правильно я понимаю? только расстраиваться ежели чего.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 02/04/2011, 13:20:34
Нет, Олесь, никак не лечится  :-( Я расстраивалась, когда узнала. даже думала: зачем я сдавала.. Зато сейчас я понимаю, что неудачи (мои бледные 2 полоски на тестах, а потом месики) можно как-то объяснить.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 05/04/2011, 15:10:55
Жанн, прости что влезаю, у меня просто у одной знакомой было похожее. 20 вот таких полосатых тестов, а потом месячные. В смысле 20 циклов...
Оказалось у нее не все в порядке с гемостазом. Когда все выяснили они делали ЭКО. Девочкам уже почти 2 годика. Двойняшки.
Ты гемостаз проверяла?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: jannet от 05/04/2011, 17:47:58
Спасибо, Натусь! Сегодня только сдала.  Коагулограмма (ПИ, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
Это ведь и есть гемостаз?
Не знала, что гесмостаз-это так серьезно, что дже на ЭКО отправляют..



Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 06/04/2011, 10:53:41
Спасибо, Натусь! Сегодня только сдала.  Коагулограмма (ПИ, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
Это ведь и есть гемостаз?
Не знала, что гесмостаз-это так серьезно, что дже на ЭКО отправляют..


У них там еще был и мужской фактор. Поэтому ЭКО.
Но вот без специальной подготовки антикоагулянтами Б. у нее срывается.
Жанн, гемостаз надо еще обязательно сдавать как только 2 полоски (если есть какие то подозрения на проблемы с ним). Потому что чаще всего при проблемах с гемостазом, организм чересчур реагирует на Б. и свертываемость повышается выше нормы, а без Б. гемостаз в норме.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 12/08/2011, 22:41:53
меня тут тоже как то спросили не сдавала ли я на кариотип. Жанн, но это действительно получается что чисто информативно, так как никак не лечится, правильно я понимаю? только расстраиваться ежели чего.
Олесь, кариотипирование-обязательный анализ при планировании беременности после неудачных беременностей. Хоть свой кариотип никак и не исправишь. Но это нужно знать, потому что если что-то не так, лучше сделать эко с пгд, это безопаснее, чем выскабливание( а бывают очень разные результаты кариотипов родителей, из-за которых генетики дают 50% результатов, что с ребенком что-то не так будет. Я ни в коем случае не пугаю, просто пытаюсь объяснить, что это важный анализ.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 12/08/2011, 22:46:04
меня тут тоже как то спросили не сдавала ли я на кариотип. Жанн, но это действительно получается что чисто информативно, так как никак не лечится, правильно я понимаю? только расстраиваться ежели чего.

Олесь, кариотипирование-обязательный анализ при планировании беременности после неудачных беременностей. Хоть свой кариотип никак и не исправишь. Но это нужно знать, потому что если что-то не так, лучше сделать эко с пгд, это безопаснее, чем выскабливание( а бывают очень разные результаты кариотипов родителей, из-за которых генетики дают 50% результатов, что с ребенком что-то не так будет. Я ни в коем случае не пугаю, просто пытаюсь объяснить, что это важный анализ.
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию, поэтому сдав кариотип, вы поймете, эта анамалия просто случайность или проблема ваших кариотипов. У меня уже было 2 зб, но в кариотипе ттт все ок, оказывается случайности могут повторяться(((


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 13/08/2011, 21:54:50
меня тут тоже как то спросили не сдавала ли я на кариотип. Жанн, но это действительно получается что чисто информативно, так как никак не лечится, правильно я понимаю? только расстраиваться ежели чего.
Олесь, кариотипирование-обязательный анализ при планировании беременности после неудачных беременностей. Хоть свой кариотип никак и не исправишь. Но это нужно знать, потому что если что-то не так, лучше сделать эко с пгд, это безопаснее, чем выскабливание( а бывают очень разные результаты кариотипов родителей, из-за которых генетики дают 50% результатов, что с ребенком что-то не так будет. Я ни в коем случае не пугаю, просто пытаюсь объяснить, что это важный анализ.
я думаю каждый сам для себя решает что обязательное, а что нет. а у врачей у всех разные мнения на набор необходимых анализов.(кстати про кариотип мне ни разу никто из врачей не говорил, а их я уже сменила приличное количество)
я для себя решила что мне это не нужно, поэтому тут спорить не о чем.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 14/08/2011, 15:15:25
Твое дело!!!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 14/08/2011, 15:31:08
Я посмотрела, что ты у Маховой наблюдалась, а именно она мне и посоветовала сдать кариотипирование. У них в центре очень хорошие генетики и кариотипирование недорогое (5000 руб за двоих)!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 14/08/2011, 20:30:38
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию
Глупости!!!!  *NONO*
При частичном ПЗ иногда рождаются абсолютно здоровые дети!!!! Эти редкость (редкость -  что с ПЗ донашивают деток), но это факт!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 14/08/2011, 22:31:46
Я посмотрела, что ты у Маховой наблюдалась, а именно она мне и посоветовала сдать кариотипирование. У них в центре очень хорошие генетики и кариотипирование недорогое (5000 руб за двоих)!
я вот не пойму, почему вы так на этом настаиваете дружно??? :-)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 14/08/2011, 22:34:07
Я посмотрела, что ты у Маховой наблюдалась, а именно она мне и посоветовала сдать кариотипирование. У них в центре очень хорошие генетики и кариотипирование недорогое (5000 руб за двоих)!
я вот не пойму, почему вы так на этом настаиваете дружно??? :-)

объясните мне - зачем? ЭКО я при любом раскладе делать не буду.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Светка от 14/08/2011, 22:48:47
Сильно сомневаюсь, что в онкоцентре есть генетики и делают кариотипирование - им есть чем и без этого заняться.
Олесь, мне тоже профессор из онкоцентра сказал - ну, мол, если есть большое желание, займитесь генетикой. Но я, говорит, не советую тратить время и деньги.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 14/08/2011, 23:11:57
Сильно сомневаюсь, что в онкоцентре есть генетики и делают кариотипирование - им есть чем и без этого заняться.
Олесь, мне тоже профессор из онкоцентра сказал - ну, мол, если есть большое желание, займитесь генетикой. Но я, говорит, не советую тратить время и деньги.
а мне вот даже и не говорил)))


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Светка от 14/08/2011, 23:14:59
Сильно сомневаюсь, что в онкоцентре есть генетики и делают кариотипирование - им есть чем и без этого заняться.
Олесь, мне тоже профессор из онкоцентра сказал - ну, мол, если есть большое желание, займитесь генетикой. Но я, говорит, не советую тратить время и деньги.
а мне вот даже и не говорил)))
Да и мне бы не сказал, это я сама к нему приставала  :-)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 14/08/2011, 23:16:40
Сильно сомневаюсь, что в онкоцентре есть генетики и делают кариотипирование - им есть чем и без этого заняться.
Олесь, мне тоже профессор из онкоцентра сказал - ну, мол, если есть большое желание, займитесь генетикой. Но я, говорит, не советую тратить время и деньги.
а мне вот даже и не говорил)))
Да и мне бы не сказал, это я сама к нему приставала  :-)
:-)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 00:46:34
Сильно сомневаюсь, что в онкоцентре есть генетики и делают кариотипирование - им есть чем и без этого заняться.
Олесь, мне тоже профессор из онкоцентра сказал - ну, мол, если есть большое желание, займитесь генетикой. Но я, говорит, не советую тратить время и деньги.
В онкоцентре на каширке генетики есть!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 01:04:16
Девочки я еще раз говорю, что это ваше дело!!! А вы прям накинулись со всех сторон, как будто что-то ужасное советую!!!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 01:08:18
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию
Глупости!!!!  *NONO*
При частичном ПЗ иногда рождаются абсолютно здоровые дети!!!! Эти редкость (редкость -  что с ПЗ донашивают деток), но это факт!

Я такого не встречала, Наташ, если есть ссылочка на статьи, где описано рождение здоровых детей, сбрось пжл-та, интересно почитать)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Юганка от 15/08/2011, 04:59:52
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию
Глупости!!!!  *NONO*
При частичном ПЗ иногда рождаются абсолютно здоровые дети!!!! Эти редкость (редкость -  что с ПЗ донашивают деток), но это факт!


 Я фактов не знаю, но мама моей подруги рассказывала, как у них в деревне у женщины живот рос не по дням, а по часам, муж бросил, мол, не мой ребенок. А она родила в срок дитенка, и что-то "невиданное" размером больше ребенка. Думаю это был ПЗ.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 15/08/2011, 07:18:14
Девочки я еще раз говорю, что это ваше дело!!! А вы прям накинулись со всех сторон, как будто что-то ужасное советую!!!
Лиза, это не мы накинулись, это ты слишком настойчиво это советуешь. Я уже написала что это дело каждого- кто хочет заморачивается, кто не хочет- нет


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 15/08/2011, 09:36:43
Сильно сомневаюсь, что в онкоцентре есть генетики и делают кариотипирование - им есть чем и без этого заняться.
Олесь, мне тоже профессор из онкоцентра сказал - ну, мол, если есть большое желание, займитесь генетикой. Но я, говорит, не советую тратить время и деньги.
+100


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 15/08/2011, 09:38:56
Я такого не встречала, Наташ, если есть ссылочка на статьи, где описано рождение здоровых детей, сбрось пжл-та, интересно почитать)
Ссылки нет. Это мне врач моя рассказывала, что когда она ездила на стажировку в штаты и они там тему ПЗ проходили, им про это рассказывали и показывали видео.
Врач оч квалифицированная, поэтому я не сомневаюсь в ее словах.
А если хочется поискать, то тема - ПЗ с зарубежных сайтов. Если язык знаешь, там много инфы.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 16:13:20
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию
Глупости!!!!  *NONO*
При частичном ПЗ иногда рождаются абсолютно здоровые дети!!!! Эти редкость (редкость -  что с ПЗ донашивают деток), но это факт!

Но я же это не сама придумала. Об этом говорили: махова, генетик из онкоцентра и  руководитель отделения лучевой диагностки НЦАГиП Гус А.И.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 16:21:47
Девочки я еще раз говорю, что это ваше дело!!! А вы прям накинулись со всех сторон, как будто что-то ужасное советую!!!
Лиза, это не мы накинулись, это ты слишком настойчиво это советуешь. Я уже написала что это дело каждого- кто хочет заморачивается, кто не хочет- нет
Что за бред!!!!!! Я ни на чем не настаиваю, сама же спрашивала нужно сдавать или нет!!!! Форум для того и существует, чтобы обмениваться информацией. Я и написала про кариотипирование, потому что считаю, что это важный анализ и мне это подтвердили многие врачи. А если не хочешь делать кариотипирование-это твое дело!!!!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: nk_81 от 15/08/2011, 16:46:29
Но я же это не сама придумала. Об этом говорили: махова, генетик из онкоцентра и  руководитель отделения лучевой диагностки НЦАГиП Гус А.И.
Тут на форуме кто-то из девочек сдавал эмбрион на анализ - именно на генетические отклонения-там все было нормально.
Мне не очень понятно про Махову, ибо она всем говорила, что если первая Б. закончилась ПЗ, то вообще не забивать голову доп. анализами, так как чаще всего это случайность.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 15/08/2011, 17:05:49
Девочки я еще раз говорю, что это ваше дело!!! А вы прям накинулись со всех сторон, как будто что-то ужасное советую!!!
Лиза, это не мы накинулись, это ты слишком настойчиво это советуешь. Я уже написала что это дело каждого- кто хочет заморачивается, кто не хочет- нет
Что за бред!!!!!! Я ни на чем не настаиваю, сама же спрашивала нужно сдавать или нет!!!! Форум для того и существует, чтобы обмениваться информацией. Я и написала про кариотипирование, потому что считаю, что это важный анализ и мне это подтвердили многие врачи. А если не хочешь делать кариотипирование-это твое дело!!!!
Лиза ,вот именно, форум для общения и для обсуждения всех волнующих вопросов.
но просто твои посты про кариотипирования выглядят очень навязчиво. я уже написала что у каждого свое мнение на этот счет и твою позицию поняла с первого раза о необходимости его, при этом написала что я не считаю нужным его сдавать и после этого ты все равно продолжила настаивать на своем что я не права. Тут не может быть правых и неправых. каждый решает сам.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 18:31:17
Но я же это не сама придумала. Об этом говорили: махова, генетик из онкоцентра и  руководитель отделения лучевой диагностки НЦАГиП Гус А.И.
Тут на форуме кто-то из девочек сдавал эмбрион на анализ - именно на генетические отклонения-там все было нормально.
Мне не очень понятно про Махову, ибо она всем говорила, что если первая Б. закончилась ПЗ, то вообще не забивать голову доп. анализами, так как чаще всего это случайность.

У меня это 2-я беременность,1-я-анэмбриония((


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 18:33:35
Все, zlatik, давай закроем этот бессмысленный диалог!!! Мир?))))


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 18:49:02
Но я же это не сама придумала. Об этом говорили: махова, генетик из онкоцентра и  руководитель отделения лучевой диагностки НЦАГиП Гус А.И.
Тут на форуме кто-то из девочек сдавал эмбрион на анализ - именно на генетические отклонения-там все было нормально.
Мне не очень понятно про Махову, ибо она всем говорила, что если первая Б. закончилась ПЗ, то вообще не забивать голову доп. анализами, так как чаще всего это случайность.

Если у этой девочки был полный пз, то формула кариотипе аббортивного материала и должна быть как у всех здоровых людей, только все 46 хромосом имеют отцовское происхождение!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Zlatik от 15/08/2011, 19:15:32
Все, zlatik, давай закроем этот бессмысленный диалог!!! Мир?))))
а я и не ссорилась с тобой, а давно предложила уже просто не спорить:-)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2011, 20:35:19
Девочки! Если у ког-нибудь есть вопросы по генетике, вот ссылка на форум:http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68&order=desc
Там врачи очень подробно все объясняют) Может пригодится))


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: polarlights от 15/05/2012, 00:56:52
Девочки, я тоже недавно пережила этот ужас. В 17 нед обнаружили по узи замершею беременность и чпз под вопросом. Через 2 дня чистка, результат гистологии подтвердил чпз. Сдали еще плод на кариотипирование. И вот какая штука, у нас был мальчик с синдромом Дауна (47,ху+g), а везде пишут, что при чпз только триипоидные эмбрионы. На своем примере я поняла, что это не так! У кого-нибудь был чпз и при этом не было триплоидии у плода?
У нас ситуация не менее интересная, наша генетика показала, что плод 45Х (синдром Тернера). Как такое может быть в сочетании с ПЗ непонятно. Первая Б. как и у Вас закончилась анэмбрионией. Кариотип после этого результата обязатлено будем сдавать, ернее я уже сдавала после первой ЗБ, а теперь будем проверять мужа: кариотип и спермограмму.
Некоторые кариотипы дают большой риск (наличие аберраций), при некоторых патологиях возможен здоровый плод определенного пола, поэтому для таких людей выходом может быть диагностика при подсадке методом ЭКО.
Надеюсь, у нас с кариотипом будет все хорошо, но анализ необходим чтобы понять в каком направлении двигаться дальше.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/05/2012, 21:03:00
У нас с мужем совершенно нормальные кариотипы!
И, как мне обьюснил генетик, неудачи предыдущих беременностей-случайность, и скорее всего не связаны одной причиной.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Letochka от 14/08/2012, 14:00:21
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию
Глупости!!!!  *NONO*
При частичном ПЗ иногда рождаются абсолютно здоровые дети!!!! Эти редкость (редкость -  что с ПЗ донашивают деток), но это факт!

При частичном ПЗ, как правило, наблюдается триплодия, то есть клетки несут 69 (69,ХХХ; 69,ХХУ; 69,ХУУ) хромосом.
Дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение.
Триплодия встречается в 90 –93% случаев ЧПЗ. У плода при ЧПЗ также имеются признаки триплодии: внутриутробная
задержка и многочисленные пороки развития, например синдактилия и гидроцефалия.
http://www.airmed.com.ua/forum/index.php?showtopic=2056
При пузырном заносе возможно (крайне редко) рождение живого ребенка, но никак не здорового


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/08/2012, 15:48:06
Тем более, что при пз эмбрион 100% имел генетическую анамалию
Глупости!!!!  *NONO*
При частичном ПЗ иногда рождаются абсолютно здоровые дети!!!! Эти редкость (редкость -  что с ПЗ донашивают деток), но это факт!

При частичном ПЗ, как правило, наблюдается триплодия, то есть клетки несут 69 (69,ХХХ; 69,ХХУ; 69,ХУУ) хромосом.
Дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение.
Триплодия встречается в 90 –93% случаев ЧПЗ. У плода при ЧПЗ также имеются признаки триплодии: внутриутробная
задержка и многочисленные пороки развития, например синдактилия и гидроцефалия.
http://www.airmed.com.ua/forum/index.php?showtopic=2056
При пузырном заносе возможно (крайне редко) рождение живого ребенка, но никак не здорового

А у меня при пз была лишь одна лишняя хромосома у ребенка, а при следующей беременности (просто зб) кариотип был 69ххх!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 14/11/2013, 16:31:36
все привет. что то тема затихла.
подскажи плиз, стоит ли делать кариотип...я вся извелась незнаю что делать. когда делали чистку посоветовали эмбриончик отвезти в центр планирования семьи на проверку на генетику. (т.к. у нас это была долгожданная беременность)
результат 69XXY. в центре планирования в лаборатории когда забирала результат мне сказали, что это генетическая ошибка и могла произойти случайность..... но как рекомендацию они советуют кариотип сдать... и была еще у нескольких врачей они тоже советуют сдать кариотип мне и мужу... это была что и меня, что и у мужа первая попытка завести малыша... просто второй раз этот кошмар нехочу что бы повторился, но анализ далеко не дешево стоит.... посоветуйте что-нибудь? как поступали в моей ситуации?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Yuliya от 15/11/2013, 11:32:20
все привет. что то тема затихла.
подскажи плиз, стоит ли делать кариотип...я вся извелась незнаю что делать. когда делали чистку посоветовали эмбриончик отвезти в центр планирования семьи на проверку на генетику. (т.к. у нас это была долгожданная беременность)
результат 69XXY. в центре планирования в лаборатории когда забирала результат мне сказали, что это генетическая ошибка и могла произойти случайность..... но как рекомендацию они советуют кариотип сдать... и была еще у нескольких врачей они тоже советуют сдать кариотип мне и мужу... это была что и меня, что и у мужа первая попытка завести малыша... просто второй раз этот кошмар нехочу что бы повторился, но анализ далеко не дешево стоит.... посоветуйте что-нибудь? как поступали в моей ситуации?
Привет!
Елена, мы с мужем сдавали кариотип после ПЗ.стоит это 10.000р.
У нас слава богу анализ хороший пришел. Я не жалею что сдала, мое мнение, надо знать все и везде, что может повлиять на неудачу.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 15/11/2013, 12:53:21
Елена, мы с мужем сдавали кариотип после ПЗ.стоит это 10.000р.
У нас слава богу анализ хороший пришел. Я не жалею что сдала, мое мнение, надо знать все и везде, что может повлиять на неудачу.
 
обзваниваю сейчасс,  в центре планирования сказали 9500 стоит за двоих. и делатся 3  недели будет. пытаюсь мужа уговорить сдать, что бы быть уже 100% увереной.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Yuliya от 15/11/2013, 15:09:41
Елена, мы с мужем сдавали кариотип после ПЗ.стоит это 10.000р.
У нас слава богу анализ хороший пришел. Я не жалею что сдала, мое мнение, надо знать все и везде, что может повлиять на неудачу.
 
обзваниваю сейчасс,  в центре планирования сказали 9500 стоит за двоих. и делатся 3  недели будет. пытаюсь мужа уговорить сдать, что бы быть уже 100% увереной.
Мы сдавали тут http://www.med-gen.ru/info/ на Каширке.
Удачи Вам!!!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 15/01/2014, 14:10:02
Сегодня забрала результаты из центра планирования семьи. Кариотип хороший. Так что генетики  успакоили, что была случайность с нашим малышом, что у него 69 хромасом зарадилось. И сказали, что бы я не беспокоилась. И как гинекологи разрешат, спокойно беременила. Что такое больше не должно повториться.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 15/01/2014, 20:18:51
Сегодня забрала результаты из центра планирования семьи. Кариотип хороший. Так что генетики  успакоили, что была случайность с нашим малышом, что у него 69 хромасом зарадилось. И сказали, что бы я не беспокоилась. И как гинекологи разрешат, спокойно беременила. Что такое больше не должно повториться.
Ну и отлично! Поздравляю!


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 16/01/2014, 09:32:39
Ну и отлично! Поздравляю!
спасибочки, но я видно рано радовалась...вчера вечером последний мой генетический анализ пришел....
и я в шоке может было у кого: Обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1
(PAI1) в гетерозиготном состоянии. 5G/4G???????????
на сколько это страшно?? к  генетику самое раннее на завтра записалась....всю ночь не спала переживала...


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 18/01/2014, 19:30:49
Ну и отлично! Поздравляю!
спасибочки, но я видно рано радовалась...вчера вечером последний мой генетический анализ пришел....
и я в шоке может было у кого: Обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1
(PAI1) в гетерозиготном состоянии. 5G/4G???????????
на сколько это страшно?? к  генетику самое раннее на завтра записалась....всю ночь не спала переживала...
А что это значит? Как ко врачу сходила?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 19/01/2014, 16:35:21
А что это значит? Как ко врачу сходила?
Доктор меня успакоила, сказала, что мутации не страшно, просто в этой ситуации во время беременности следят за свертываемостью крови и при повышении- назначают препараты, разжижающие кровь.  Через месяц я к доктору на прием, если все ок, то разрешают планировать.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 19/01/2014, 18:40:41
А что это значит? Как ко врачу сходила?
Доктор меня успакоила, сказала, что мутации не страшно, просто в этой ситуации во время беременности следят за свертываемостью крови и при повышении- назначают препараты, разжижающие кровь.  Через месяц я к доктору на прием, если все ок, то разрешают планировать.
Ну вот видишь не на столько все страшно, как звучит)


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 22/07/2014, 11:28:03
Вот и повторилась моя история с генетикой. В июле 2013 года наступила долгожданная беременность, в октябре была чистка.... после чистки отдали на исследование итог 69XXY хромосом. С мужем после этого сдали кариотип у меня 46XX, у мужа 46XY. После этого были встречи с генетиками где разрешили беременить, сказали что это была случайность. Ровно через 6 месяцев после чистки я опять беремению (апрель 2014) и в июне опять неразвивающаяся, опять чистка анализ на генетику и опять у ребенка отклонение 47XY+B.  Девочки у коого-нибудь были такие случаи? Смогли ли вы забеременить после 2-х генетических сбоев и родить злоровых малышей?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Vaxapyr от 08/11/2015, 15:46:43
Интересно почему так происходит? Какие то вредные привычки, что то ешь не так или что ещё может быть по этому поводу? Кто рассказать может?


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Elena28 от 09/11/2015, 09:07:47
Интересно почему так происходит? Какие то вредные привычки, что то ешь не так или что ещё может быть по этому поводу? Кто рассказать может?
вредных привычек у меня и у мужа нет, не курим, спиртное пару бокалов на праздники можем выпить и все.
Главное не отчаиваться, а пробовать, сейчас у нас родиась здоровая девочка.


Название: Re: Обсуждаем вопросы генетики
Отправлено: Лиза от 09/11/2015, 23:30:29
Интересно почему так происходит? Какие то вредные привычки, что то ешь не так или что ещё может быть по этому поводу? Кто рассказать может?
вредных привычек у меня и у мужа нет, не курим, спиртное пару бокалов на праздники можем выпить и все.
Главное не отчаиваться, а пробовать, сейчас у нас родиась здоровая девочка.
Очень рада за вас! Поздравляю! Растите здоровенькими!
Моя красавица тоже родилась после 3-х зб с генетическими аномалиями!